p>Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı elementlerin eksikliği nedeniyle her an kanama riskiyle karşı karşıya kalan ve ömürleri boyunca yüzlerce kez defans enjeksiyonları yapmak zorunda kalan hemofili hastaları, gen tedavisi sayesinde iğnelerden kurtuluyor. . Dünyada ruhsatlı olan ancak Türkiye’de iki yıl önce başlayan klinik araştırmalara dahil edilen 20 hasta, gen tedavisi sayesinde artık hemofilisiz bir hayat yaşıyor. İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Müdürü ve Kalıtsal Kanama Bozuklukları Birimi Başkanı Prof. geçen aylar
Türkiye’de yaklaşık 80 bin kişi kalıtsal kanama bozuklukları ile yaşıyor. Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin üretimini sağlayan genin eksikliğinden kaynaklanan kanama bozuklukları arasında ilk sırada yer almaktadır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı faktörlerin doğuştan eksikliği nedeniyle en ufak bir yaralanmada bile kanama durmadığından hemofili hastaları yaşamı tehdit edebilir. Pıhtılaşmayı sağlayan bu faktörler bu hastalara dışarıdan enjeksiyon yoluyla verilir. Gen terapisinde, koruyucu ilaç almak için her yıl onlarca kez enjekte edilmesi gereken hastaların yeni umudu, modifiye edilmiş bir RNA ile vücuda bir virüs enjekte ederek vücudun kendi kendine kanamayı durduran maddeler üretmesini sağlamaktır. . Türkiye’de 2021’de başlayan ve Adana, İstanbul, İzmir ve Gaziantep olmak üzere 4 ildeki 5 merkezde yürütülen klinik araştırmalara dahil edilen 20 hastaya gen tedavisi uygulandı ve hastalar, yıkıcı ve hatta bazen ölümcül olan hastalıktan kurtulmayı başardı. hemofilinin etkileri. İstanbul’da ilk kez klinik araştırmalar çerçevesinde bir hastaya geçtiğimiz aylarda uygulanan tedavide önemli bir yan etki görülmediğini kaydeden Türkiye Hemofili Derneği Lideri ve İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şunları kaydetti: tıpta çığır açan bu yeni teknolojiler sayesinde gen tedavisinin hiçbir yan etkisi olmadan hastalığı tamamen düzeltebildiğini belirtiyor.
“ÜLKEMİZDE 80 BİN KİŞİYİ ETKİLEDİ”
prof. Dr. seviyesinde ise kanama kontrol altına alınamaz ve kanamalı hastalıklar ortaya çıkar.”Çünkü olay yerindeki kan olduğu anda pıhtılaşmaz. Hemofili ve benzeri kalıtsal kanama bozuklukları diyoruz. Halk arasında hemofili olarak bilinse de bu formda daha birçok farklı hastalık bulunmaktadır. Ancak en sık karşılaştığımız hastalıklardan biri hemofili” dedi. Ülkemizde 10 binden fazla kalıtsal kanama bozukluğu vakası olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Zülfikar, “500 binden fazla kayıtlı vaka var. Dünyada var ama kayıt dışı olanları da eklediğimizde 1 milyon 200 bin civarında insanın bu hastalıktan muzdarip olduğunu biliyoruz. Aileleriyle birlikte götürdüğümüzde, taşıyıcıları da hesaba kattığımızda Türkiye’de yaklaşık 80 bin kişi var. Bu olaydan dolayı mağdur olduğunu söyleyebiliriz” dedi.
“HAYAT KANAMAYACAĞIMDAN KORKARAK HAYATLARINI YAŞIYORLAR”Prof. Dr. Zülfikar, hemofilinin iki türü olduğunu söyleyerek şu bilgileri verdi: Hemofili A veya B veya Hemofili A veya B’nin Taşınması konuşmanın konusu. Faktör 8 eksikse Hemofili A, faktör 9 eksikse Hemofili B diyoruz. Hemofili A ve B olan tüm erkek hastaların tüm kız çocukları taşıyıcı olarak doğuyor. Bu kızların ileride çocukları olduğunda onlardan doğacak erkek çocukların yüzde 50’si hasta; Kızların %50’si taşıyıcı olarak doğuyor. Nesilden nesile devam eden bir hastalıktır. Hemofili hastalarının gece gündüz sürekli kanama korkusu ile yaşamak zorunda kaldıklarını kaydeden Prof. Kanama günün en kötü saatlerinden birinde meydana gelir.Bu durum ne yazık ki hastaları hem ruhsal, hem mesleki hem de akademik olarak etkilemektedir.Hastaların ani ölüm riski de çok yüksektir.
UZUN UZUNLUK YÜZLERCE İĞNE OLUYOR Bu hastaların ömürlerini uzatmak amacıyla ilaç kullanmak zorunda kaldıklarını vurgulayan Prof. Dr. Zülfikar, “Bu ilaçlar vücutta maksimum süre kalabiliyor. 8, 18 veya en fazla 256 saat yani 10 gün.Bundan sonra ilacın etkisi biter.O zaman tekrar enjeksiyon gerekir.İlaçlar ülkemizde geri ödeme sisteminde ama 18 Etkili 24 saate kadar.Bu nedenle hasta 24 saat sonra tekrar enjeksiyon yapmak zorundadır.Bu haftada 2-3 kez tekrarlanmalıdır.Bu 52 haftada 156 enjeksiyon demektir.Herhangi bir nedenle kanama olursa en az 3 ila 7 gün Bunun için sabah ve akşam bir enjeksiyon olduğunu düşünün, hatta bu 15-20 enjeksiyon anlamına gelir.Yani yılda 200-300 enjeksiyon var.Bunlar intravenöz enjeksiyonlar diye düşünürseniz Küçük çocuklar konusunda ise yıllarca süren bu durum aslında hiç de kolay değildir. Bu, tüm hastalarımızı rahatsız eden bir numaralı sorundur. Dolayısıyla tedavi ile uyum bozulur, uyum bozulunca bu kez kanama artar, tedavi için tekrar iğne yapmak zorunda kalırsınız ve süreç bir kısır döngüye girer” diye konuştu.
VİRÜS VÜCUTTAKİ KANAMALARI DURDURMAK İÇİN ŞİFRE İLETİYOR Hemofili hastalarının bu zor durumlarını iyileştirmek için tıp dünyasının yıllardır çözüm aradığına dikkat çeken Prof. Son yıllarda tıp dünyası da bu hastalıktan büyük umut besliyor. prof. Dr. Zülfikar şu bilgileri verdi: “Tıp dünyası 2010’lu yılların başından beri farklı tedavi yöntemleri geliştirmeye çalışıyor. Hemofili gen tedavisinde temel prensip bilinen doğal bir virüsün RNA’sını değiştirip vücuda vermek. Bu tedavi vücutta bir gen değişikliğine neden olmaz.Çünkü Genetik kod vücuda virüs aracılığıyla verilir ve karaciğerde ve kanda pıhtılaşmayı sağlayan bu elementin üretimini sağlar.Bu tedavide adeno-ilişkili virüs beşinci hastalık olarak bildiğimiz parvovirüse benzer olan parvovirüs vektör olarak kullanılır.RNA’sı değişen virüs vücuda girerek kendi antijenik görevini yapar ve vücutta hangi enzim, protein olursa olsun üretimini sağlar. üretmesi gerekiyor. Bu tedavi kanda pıhtılaşmaya neden olan elementlerin seviyesini savunma amaçlı verdiğimiz ilaçlardan bile daha yüksek tutabiliyor ve bunu sürekli hale getirebiliyor. Böylece hastalara koruyucu verilmesine gerek kalmıyor”
“İĞNE OLMAZSA 6 SAAT İÇİNDE ÖLÜM KORKUSU YOK OLUYOR” Bu tedavi sayesinde 1.5-2 yıl iğnesiz kalan hastalar olduğunu belirten Prof. Zülfikar sözlerini şöyle noktaladı: O hastanın evindeki şenliği ve memnuniyeti bir düşünün. Bu hastaların hayatlarında hep şu var: Savunma ilacım olmazsa 6 saat içinde kanama olursa hastaneye yetişemeden ölebilirim. 6 saatlik bir yaşam beklentisinden, bu gen terapisi sayesinde sorunsuz bir yaşam beklentisine ulaştıklarını hayal edin. Şu anda hastalığın gelecek nesillere bulaşması engellenemiyor. O hastaya ancak hemofilisiz bir hayat sunabiliriz. 2022 yılı sonu itibariyle ülkemizde gen tedavisi klinik çalışmalarına 20 hasta dahil edilmiştir. Bunlardan 13’ünde Hemofili A ve 7’sinde Hemofili B vardır. Bu tedaviler kişiye göre düzenlenir. Bu unutulmamalıdır. Şu anda, daha önce bu virüsle enfekte olmamış ve virüs antikorları olmayan 18 yaş üstü yetişkin hastalar klinik araştırmaya dahil edilebilmektedir. Bu tedavi şekli 2022 sonlarında dünya çapında ruhsat aldı. Ülkemiz için klinik çalışma sonuçlarımızın değerlendirilmesini bekliyor olacağız ve buna göre sağlık otoritelerimizin gerekli değerlendirmeyi yapıp SGK’mız tarafından geri ödeneceğini düşünüyorum. Hastalarımız bu tedaviye ulaşabilecek.
Görüntü dökümü: —————–Prof. Dr. Bülent Zülfikar röpGenel ve detaylı görseller
